[더뉴스메디칼 | 전해연 기자] 
진단검사의학 정밀의료 시대 암 치료의 핵심 열쇠, 암 치료의 내비게이터 역할
정밀의료(Precision Medicine) 시대가 본격화되면서, 과거 암 종류와 병기에 따라 일률적인 치료법을 적용했던 방식에서 벗어나 환자 개개인의 유전체 및 암의 분자생물학적 특성을 고려한 맞춤형 치료가 대세로 자리 잡았다. 과거에는 같은 종류의 암이라도 환자마다 다른 반응을 보이는 경우가 많았고, 이로 인해 불필요한 부작용을 겪거나 치료 시기를 놓치는 사례도 빈번했다. 이러한 패러다임의 변화 속에서 진단검사의학의 역할은 암 치료의 성공 여부를 결정하는 핵심 열쇠로 급부상했으며, 그 중요성은 날이 갈수록 커지고 있다.
진단검사의학은 단순히 암 세포의 유무를 판단하는 것을 넘어, 종양 조직의 미세한 변화를 면밀히 분석하고 특정 유전자 변이나 단백질 발현 등 핵심 바이오마커를 식별하여 어떤 치료제가 환자에게 가장 효과적일지 예측하는 ‘동반 진단’ 기능을 수행한다. 이는 고도화된 표적 치료제나 면역 항암제 등 혁신적인 신약의 등장과 맞물려 그 중요성이 더욱 커졌다. 특정 유전자 변이가 있는 환자에게만 반응하는 표적 치료제의 특성상, 정확한 병리 진단 없이는 약물 선택 자체가 불가능하거나 효과 없는 치료로 시간과 비용을 낭비하는 결과를 초래할 수 있기 때문이다.
오늘날, 진단검사의학은 어떻게 암 치료의 내비게이터 역할을 수행하며 환자들에게 희망을 선사하고 있을까? 이들의 숨겨진 역할은 정밀의료의 성패를 가르는 중요한 축이 됐다.
정밀의료의 도래와 진단검사의학의 새로운 위상
정밀의료는 환자마다 다른 유전적, 환경적, 생활 습관적 특성을 종합적으로 고려하여 최적의 치료법을 제공하는 것을 목표로 한다. 이 과정에서 가장 기본적이면서도 결정적인 단계는 바로 정확한 진단이다. 진단검사의학은 조직 검사를 통해 암의 정확한 유형을 분류하고, 각 암종이 가지는 고유한 분자생물학적 특성을 규명하는 역할을 맡는다. 이는 단순한 질병 유무 확인을 넘어, 암 세포의 기원, 성장 양상, 전이 가능성 등을 예측하고 환자의 생체 정보를 심층적으로 분석하여 맞춤형 치료의 첫 단추를 꿰는 작업이다.
진단검사의학은 현미경으로 조직을 관찰하는 전통적인 방식 외에도 다양한 면역조직화학염색, 분자병리 검사 등을 활용해 암의 복잡한 특성을 밝혀낸다. 이러한 초기 단계의 정확한 진단 없이는 이후의 모든 치료 과정이 흔들릴 수밖에 없어 진단검사의학의 역할이 그 어느 때보다 중요해졌다.
암 치료의 나침반, 진단검사의학의 동반 진단
진단검사의학은 이제 암 치료 과정에서 없어서는 안 될 ‘동반 진단’의 핵심 주체가 됐다. 동반 진단은 특정 약물의 사용 여부를 결정하기 위해 반드시 필요한 진단 검사를 의미하며, 이는 치료 효과를 극대화하고 불필요한 부작용을 줄이는 데 결정적인 역할을 한다.
진단검사의학은 특정 유전자 변이나 단백질 발현 여부와 같은 바이오마커를 분석해 어떤 표적 치료제나 면역 항암제가 환자에게 유효할지 예측하는 데 필수적인 정보를 제공한다. 예를 들어, 비소세포 폐암 환자의 EGFR(상피세포 성장인자 수용체) 유전자 변이 여부나 유방암 환자의 HER2(사람 상피세포 성장인자 수용체 2) 유전자 증폭 여부가 병리 진단을 통해 정확히 확인돼야만 해당 표적 치료제 처방이 가능해진다. 이는 치료 실패로 인한 환자의 고통과 의료비 낭비를 줄이고, 가장 효과적인 치료 경로를 제시함으로써 환자 맞춤형 치료의 성공률을 비약적으로 높이는 데 크게 기여한다.
K-정밀의료, 병리 진단 기술 고도화에 박차
우리나라도 ‘K-정밀의료’ 프로젝트를 통해 유전체 데이터 기반의 정밀 진단 및 치료법 개발에 주력하고 있다. 이 프로젝트는 방대한 임상 및 유전체 데이터를 통합하고 분석하여 한국인에게 최적화된 맞춤형 치료 전략을 수립하는 것을 목표로 한다. 이러한 노력의 중심에는 진단검사의학의 고도화된 기술력이 자리한다. 특히 차세대 염기서열 분석(NGS)을 포함한 최첨단 분석 기법 도입은 병리 진단 역량을 한 단계 끌어올렸다.
NGS는 단일 유전자 검사를 넘어 수백 개의 유전자를 동시에 분석하여 암의 복잡한 유전적 특성을 심층적으로 파악할 수 있게 하며, 이를 통해 표적 치료제에 대한 반응 예측뿐만 아니라 새로운 치료 옵션 탐색에도 기여한다. 이는 곧 환자들이 더 빠르고 효과적인 맞춤형 치료를 받을 수 있는 기반이 되며, 궁극적으로는 암 치료 성적 향상에 직결된다.
정밀의료 성공 안착을 위한 진단검사의학의 역할 확장
정밀의료 시대에 진단검사의학은 단순한 ‘진단 전문가’를 넘어 ‘치료 전략가’로서의 역할을 수행하고 있다. 진단검사의학은 암의 생물학적 특성을 깊이 이해하고, 이를 바탕으로 종양내과, 외과, 방사선종양학과 등 과 긴밀히 협력하여 환자 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 필수적인 정보를 제공한다. 다학제 진료팀의 핵심 구성원으로서, 진단검사의학은 환자의 치료 방향을 결정하는 데 주도적으로 참여한다.
앞으로 진단검사의학은 인공지능(AI)과 디지털 병리 기술의 도입을 통해 진단 정확도를 더욱 높이고, 방대한 데이터를 효율적으로 분석하여 새로운 바이오마커를 발굴하는 연구에도 주도적인 역할을 할 것으로 전망된다. AI는 이미지 분석을 통해 진단 시간을 단축하고 미세한 변화까지 감지해 오진율을 낮추는 데 기여하며, 디지털 병리는 슬라이드를 디지털화하여 원격 자문 및 데이터 공유를 용이하게 함으로써 진단의 효율성과 접근성을 높인다. 이는 정밀의료의 성공적인 안착을 위한 결정적인 기여가 될 것이며, 궁극적으로는 암 환자들의 생존율 향상과 삶의 질 개선에 이바지할 것이다.
정밀의료는 더 이상 먼 미래의 이야기가 아닌 현실이 됐다. 진단검사의학의 혁신적인 진단 역량과 끊임없는 연구 노력이 뒷받침될 때, 암 환자들은 비로소 자신에게 꼭 맞는 치료를 통해 질병을 극복하고 건강한 삶을 되찾을 수 있을 것이다. 이러한 진단검사의학의 중요성은 앞으로 더욱 강조될 것이며, 정밀의료 시대의 주역으로서 끊임없는 기술 발전과 전문 인력 양성을 통해 그 역할이 더욱 공고해져야 한다.
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