세상에서 가장 희귀한 혈액형 Rh null, 전 세계 50명도 안 되는 그들의 삶

세상에서 가장 희귀한 혈액형 Rh null는 모든 Rh 항원이 결여된 희귀 혈액형

혈액형은 통상적으로 ABO식과 Rh식으로 구분한다. 대다수 인류는 Rh+ 혹은 Rh- 혈액형을 보유한다. 하지만 1961년 호주에서 처음 보고된 이후 현재까지 전 세계적으로 확인된 사례가 50명도 되지 않는 혈액형이 존재한다. 바로 ‘Rh null(알에이치 널)’이다. 이 혈액형은 적혈구 표면에 존재하는 61개의 Rh 항원이 단 하나도 존재하지 않는 것이 특징이다. 의학계에서는 이 혈액형의 희귀성과 범용적 수혈 가능성을 이유로 ‘황금의 피(Golden Blood)’라고 부른다. 그러나 정작 이 혈액을 가진 이들은 평생을 수혈 공포와 빈혈 증상 속에서 살아간다.

Rh null 혈액형이 발생하는 원인은 유전적 돌연변이에 있다. 보통 Rh 혈액형 시스템은 C, c, E, e, D 등 수많은 항원의 조합으로 결정된다. 그러나 Rh null 보유자는 Rh 항원을 형성하는 데 필요한 단백질인 ‘RHAG’ 유전자에 변이가 발생한다. 이로 인해 적혈구 막에 Rh 항원 자체가 생성되지 않는다. 이는 단순한 혈액형의 차이를 넘어 적혈구의 물리적 구조에도 영향을 미친다. Rh 항원은 적혈구 막의 형태를 유지하는 지지대 역할을 수행하기 때문이다. 따라서 Rh null 혈액형을 가진 사람의 적혈구는 일반적인 원반 형태가 아닌 비정상적인 모양을 띠는 경우가 많다.

1961년 호주에서 처음 발견된 ‘황금의 피’와 그 학술적 의미

Rh null 혈액형의 역사는 1961년으로 거슬러 올라간다. 당시 호주 원주민 여성이 수혈을 받기 위해 검사를 진행하던 중, 의사들은 그녀의 혈액에 어떤 Rh 항원도 없다는 사실을 확인했다. 이전까지 의학계에서는 모든 Rh 항원이 없는 상태로 태어난 태아는 생존할 수 없다고 판단했다. 그러나 이 여성의 발견으로 Rh 항원 없이도 생명이 유지될 수 있음이 증명됐다. 이후 현재까지 보고된 보유자는 전 세계적으로 약 43명에서 50명 수준에 불과하다.

이 혈액형이 ‘황금의 피’라고 불리는 이유는 압도적인 범용 수혈 가능성 때문이다. Rh 시스템 내의 어떤 항원과도 반응하지 않기 때문에, 이론적으로는 모든 Rh 계열 혈액형 환자에게 거부 반응 없이 수혈이 가능하다. 특히 매우 복잡하고 희귀한 Rh 변형 혈액형을 가진 환자들에게는 유일한 해결책이 될 수 있다. 이 때문에 제약회사와 연구소는 Rh null 혈액을 확보하기 위해 막대한 노력을 기울인다. 하지만 보유자 숫자가 워낙 적어 실제 의료 현장에서 타인에게 수혈되는 사례는 극히 드물다.

적혈구 막 단백질 결여로 발생하는 신체적 특징과 일상적 위험

Rh null 보유자의 삶은 생존을 위한 투쟁과 같다. 적혈구 막에 항원이 없다는 사실은 세포의 수명을 단축시키고 구조적 취약성을 초래한다. 이들은 대개 만성적인 ‘구상적혈구증’ 또는 ‘구형적혈구증’과 유사한 형태의 용혈성 빈혈을 앓는다. 적혈구가 쉽게 파괴되어 산소 운반 능력이 떨어지기 때문이다. 일상생활에서 쉽게 피로를 느끼고, 가벼운 상처나 질병에도 신체적 타격이 일반인보다 크다.

가장 큰 위협은 사고나 질병으로 인해 수혈이 필요한 상황이 닥칠 때 발생한다. Rh null 보유자는 타인의 피를 거의 수용할 수 없다. 오직 같은 Rh null 혈액형의 피만 수혈받을 수 있다. 만약 일반적인 Rh+ 혹은 Rh- 혈액을 수혈받을 경우, 체내 면역 체계가 즉각적으로 반응하여 항체를 생성하고 적혈구를 파괴하는 치명적인 수혈 부작용이 일어난다. 이 때문에 보유자들은 항시 자신의 혈액형 정보를 신체에 지니고 다녀야 하며, 외출이나 여행 시에도 인근 병원의 혈액 재고 여부를 파악하는 등 고도의 주의가 요구된다.

국제적 관리 시스템과 헌혈을 통한 생명 연장 네트워크

Rh null 혈액의 관리는 국가적 단위를 넘어 국제적으로 이루어진다. 영국 브리스틀에 위치한 ‘국제 희귀 혈액 등록소(International Rare Blood Panel)’는 전 세계 Rh null 보유자의 정보를 관리한다. 현재 실제로 헌혈이 가능한 건강 상태를 유지하고 있는 Rh null 기증자는 전 세계적으로 10명 내외에 불과한 것으로 알려져 있다. 이들은 자신의 혈액이 다른 보유자 혹은 본인의 미래를 위한 유일한 생명줄임을 인지하고 정기적인 헌혈에 참여한다.

하지만 헌혈 과정도 쉽지 않다. 국경을 넘어 혈액을 운송하는 데는 엄격한 법적 절차와 온도 조절 시스템이 필요하다. 또한, 본인의 건강이 악화될 것을 우려하여 자가 수혈용으로 혈액을 미리 냉동 보관하는 경우도 많다. 냉동 혈액은 보관 기간이 정해져 있어 주기적인 교체가 필수적이다. 의사들은 이러한 희귀 혈액 보유자들에게 위험한 운동이나 장거리 여행을 자제할 것을 권고한다. 이는 개인의 선택이 아닌, 수혈 자원이 전무한 상태에서 생명을 보호하기 위한 최소한의 안전장치다.

최근 의학계에서는 인공 혈액 개발을 통해 Rh null 보유자들의 수혈 문제를 해결하려는 시도가 이어지고 있다. 줄기세포를 이용해 Rh 항원이 없는 적혈구를 배양하는 연구가 진행 중이나, 상용화까지는 상당한 기간이 소요될 것으로 보인다. 2024년 현재까지도 Rh null 보유자들은 서로의 존재를 알고 연대하며, 인류에서 가장 귀하면서도 가장 위험한 피를 몸에 품고 긴장된 삶을 이어가고 있다. 이들의 존재는 혈액학 연구의 진보를 이끄는 동시에, 희귀 의료 자원 관리에 대한 국제적 협력의 중요성을 시사한다.