위벽 속에 숨은 시한폭탄, GIST(위장관기질종양) 감별을 위한 초음파 내시경의 역할과 절제술
위장관 점막 아래층에서 발생하는 점막하종양(SMT)은 일반적인 위용종과 달리 육안으로 악성 여부를 판단하기 어렵다는 특징을 지닌다. 일반적인 용종이 점막 표면에서 돌출되어 자라는 것과 달리, 점막하종양은 점막 아래의 근육층이나 점막하층에서 기원하여 위벽 내부로 자라나기 때문이다.
이러한 종양 중 가장 주의해야 할 대상은 위장관기질종양(GIST)이다. GIST는 점막하종양의 일종으로, 방치할 경우 크기가 커지며 주변 장기로 전이될 수 있는 악성 잠재력을 보유하고 있다. 일반적인 내시경 검사만으로는 종양의 내부 성상이나 정확한 기원층을 파악하기 힘들어 정밀 진단 과정이 필수적으로 요구된다.
점막하종양과 일반 용종의 발생 기전 및 해부학적 차이
일반적인 위용종은 위점막 상피세포가 비정상적으로 증식하여 표면으로 솟아오른 형태를 띤다. 반면 점막하종양은 점막 자체는 정상적인 조직으로 덮여 있으나, 그 아래층에 존재하는 비상피성 세포들이 증식하여 발생한다.
점막하종양은 위장관 벽의 다섯 개 층 중 주로 세 번째 층인 점막하층이나 네 번째 층인 고유근육층에서 기원한다. 이로 인해 내시경 검사 시에는 단순히 점막이 위로 밀려 올라온 ‘가교 주름’ 형태만 관찰되는 경우가 많다. 종양의 종류는 양성인 지방종, 평활근종부터 악성 잠재력이 있는 기질성 종양이나 유암종까지 다양하게 분포한다.
위장관기질종양(GIST)의 병리적 특성과 악성 잠재력 분석
위장관기질종양은 위장관의 운동을 조절하는 카할 간질세포(Interstitial Cells of Cajal)에서 유래하는 종양이다. 이는 과거 평활근종으로 오인되기도 했으나, 면역조직화학 검사를 통해 c-kit(CD117) 단백질의 발현이 확인되면서 별개의 질환으로 분류됐다.
위에서 발견되는 점막하종양 중 GIST는 전체의 약 15%에서 20%를 차지하며, 크기가 2cm 이상이거나 표면에 궤양이 동반된 경우 악성으로 진행될 위험이 높다. GIST는 암과 유사하게 혈관을 타고 간이나 복막으로 전이될 수 있어, 발견 시 크기와 모양, 위치를 종합적으로 고려하여 절제 여부를 결정해야 한다.
초음파 내시경(EUS)을 활용한 종양 기원층 확인 및 정밀 진단
일반 내시경으로 점막하종양이 의심될 경우, 다음 단계로 초음파 내시경(EUS) 검사를 시행한다. 초음파 내시경은 내시경 끝에 초음파 탐촉자를 장착하여 위벽의 단층 구조를 직접 확인하는 장비다. 이를 통해 종양이 위벽의 몇 번째 층에서 발생했는지, 내부가 균일한지, 낭성 변화나 석회화가 있는지 등을 상세히 파악할 수 있다.
대한소화기내시경학회의 가이드라인에 따르면, EUS는 점막하종양의 감별 진단에서 80% 이상의 높은 정확도를 보이며, 특히 고유근육층에서 기원한 저에코성 종양의 경우 GIST의 가능성을 우선적으로 고려해야 한다. 필요시에는 초음파 내시경 유도하 세침 흡인 세포검사(EUS-FNA)를 통해 조직을 채취하여 확진을 진행한다.
내시경 점막하 박리술(ESD)의 시행 절차와 임상적 유용성
악성 잠재력이 확인된 점막하종양은 과거 전신마취를 통한 외과적 절제술이 주를 이뤘으나, 최근에는 내시경 점막하 박리술(ESD)이 널리 시행되고 있다. ESD는 내시경을 통해 특수 전기칼을 삽입하여 종양 주변의 점막을 절개하고, 점막 아래층을 박리하여 종양을 통째로 제거하는 기법이다. 2020.11.30. Clinical Endoscopy에 게재된 ‘점막하종양에 대한 내시경 절제술의 유효성’ 보고서에서 허정구 교수(소화기내과)가 분석한 [Endoscopic Resection of Gastric Subepithelial Tumors] 결과에 따르면, ESD를 시행한 환자군의 완전 절제율은 90%를 상회했으며, 회복 속도가 빠르고 장기 보존이 가능하다는 장점이다. 다만 종양이 근육층 깊숙이 위치한 경우 천공의 위험이 있어 숙련된 의사의 집도가 요구된다.
종양 크기 및 세포 분열 수에 따른 사후 관리와 추적 관찰 지침
절제된 GIST의 최종 악성도는 종양의 크기와 현미경 관찰 시 보이는 세포 분열 수(Mitotic count)에 의해 결정된다. 크기가 2cm 미만이고 세포 분열 수가 적은 경우에는 저위험군으로 분류되어 예후가 양호하지만, 고위험군으로 판명될 경우 수술 후에도 추가적인 약물 치료나 엄격한 추적 관찰이 필요하다.
2021.05.20. 국립암센터의 암 등록 통계 자료에 포함된 [2018년 국가암등록통계]에 따르면, GIST는 조기에 발견하여 적절한 절제술을 시행했을 때 5년 생존율이 매우 높은 편에 속한다. 따라서 건강검진 시 발견된 점막하종양을 단순한 혹으로 간주하여 방치하기보다는, 정기적인 내시경 검사와 초음파 내시경을 통한 상태 변화 확인이 필수적이다. 현재 의료계에서는 크기 변화가 없는 소형 점막하종양에 대해서도 6개월에서 1년 단위의 추적 관찰을 권고하고 있다.
정재화 민병원 내과 원장(소화기내과 전문의)에게 듣는 위장관기질종양(GIST)의 정밀 진단과 치료 궁금증
Q: 건강검진에서 발견되는 일반적인 위용종과 점막하종양(SMT)은 해부학적으로 어떤 차이가 있으며, 왜 감별이 중요한가?
A: 일반적인 위용종은 점막 상피세포가 표면으로 증식하여 돌출되는 형태를 보이지만, 점막하종양은 정상 점막 아래의 근육층이나 점막하층에서 기원한다. 이러한 점막하종양 중 위장관기질종양(GIST)은 방치할 경우 크기가 커지며 간이나 복막으로 전이될 수 있는 악성 잠재력을 지닌다. 따라서 육안으로는 정상 점막처럼 보일지라도 그 아래 숨겨진 종양의 성상을 정확히 파악하여 악성 여부를 감별하는 것이 치료의 첫걸음이다.
Q: 점막하종양 진단 시 초음파 내시경(EUS) 검사가 일반 내시경에 비해 갖는 임상적 우위는 무엇인가?
A: 일반 내시경은 점막의 표면 상태만을 관찰할 수 있어 종양의 내부 구조를 파악하는 데 한계가 있다. 반면 초음파 내시경은 위벽의 5개 층 구조를 단층 촬영하듯 직접 확인할 수 있게 한다. 특히 종양이 위벽의 몇 번째 층에서 기원했는지, 내부의 에코 양상이 균일한지 등을 정밀하게 분석함으로써 GIST의 가능성을 80% 이상의 높은 정확도로 예측할 수 있게 한다. 이는 과잉 진료를 막고 필요한 경우에만 조직 검사나 절제술을 시행하는 근거가 된다.
Q: 악성 잠재력이 있는 종양을 내시경 점막하 박리술(ESD)로 제거할 때의 이점과 시술 후 관리에서 유의할 점은 무엇인가?
A: 내시경 점막하 박리술은 피부 절개 없이 내시경만으로 종양을 통째로 박리하여 제거하므로, 회복이 빠르고 장기를 온전하게 보존할 수 있다는 독보적인 이점이 있다. 절제 후에는 현미경 관찰을 통해 세포 분열 수를 확인하여 최종 악성도를 판정한다. 저위험군으로 판명되더라도 GIST의 특성상 재발이나 전이의 위험을 완전히 배제할 수 없으므로, 정기적인 추적 관찰을 통해 상태 변화를 지속적으로 확인하는 과정이 필수적이다.
