위암 검사는 정상인데 배 속에 혹이? 점막 아래 깊숙이 숨어 자라는 ‘기스트(GIST)’의 정체

위암 검사는 정상인데 배 속에 혹이… 일반 내시경으로 발견이 어려운 위장관 기저종양의 특징과 수술적 절제가 필요한 시점

정기적인 건강검진에서 위 내시경 결과가 ‘정상’ 혹은 ‘단순 염증’으로 나왔음에도 불구하고 명치 부위의 불쾌감이나 복부 팽만감을 호소하는 환자들이 존재한다. 이는 일반적인 위암이 위벽의 가장 안쪽인 점막층에서 발생하는 것과 달리, 점막 아래 근육층이나 점막하층에서 발생하는 ‘위장관 기저종양(GIST, Gastrointestinal Stromal Tumor)’, 이른바 기스트 때문이다.

기스트는 점막 밑에 숨어 자라기 때문에 육안으로 확인하는 내시경 검사에서 발견하기 어렵고, 종양이 커져서 점막을 위로 밀어 올린 ‘점막하 종양’ 형태가 돼서야 비로소 정체가 드러나는 경우가 많다. 현재 의학계에서는 이를 단순한 혹이 아닌 잠재적 악성 종양으로 분류하고 적극적인 관찰과 치료를 권고하고 있다.

위장관 벽 깊숙이 숨어 자라는 기스트 종양의 생물학적 기전

기스트는 위장관의 운동을 조절하는 ‘카할 간질세포(Interstitial Cells of Cajal)’가 변성을 일으켜 발생하는 희귀 질환 중 하나다. 주로 위(60~70%)에서 가장 많이 발견되며 소장, 대장, 식도 등 위장관 어디에서나 나타날 수 있다. 이 종양의 가장 큰 특징은 위암처럼 위 내부를 침식하며 자라는 것이 아니라, 벽 두께 자체를 두껍게 만들거나 벽 바깥쪽으로 불거져 나오며 자란다는 점이다.

이 때문에 위 점막 자체는 매끄러운 정상 조직으로 덮여 있어 내시경 상으로는 ‘정상’으로 오인되기 쉽다. 종양의 크기가 작을 때는 아무런 증상이 없으나, 크기가 5cm 이상으로 커지면 복부에 딱딱한 덩어리가 만져지거나 종양 중앙 부위가 함몰되면서 출혈이 발생해 흑색변을 보기도 한다.

2014.06.30. Journal of Gastric Cancer에 게재된 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 외과 이혁 교수팀의 논문 [Prognostic Factors of Gastrointestinal Stromal Tumors of the Stomach: A Single-institution Analysis of 231 Patients]에 따르면, 기스트의 크기가 2cm 이상이거나 세포 분열 지수가 높을수록 재발 위험이 급격히 상승한다는 점이 확인됐다. 이혁 교수 연구팀은 231명의 환자를 분석한 결과 종양의 크기가 예후를 결정하는 가장 결정적인 요인임을 증명했다. 이는 단순히 혹이 있다는 사실보다 그 혹이 얼마나 빠른 속도로 커지고 있는지를 면밀히 관찰하는 것이 생존율 향상에 핵심적임을 시사한다.

서울 민병원 이광원 원장은 본지와의 인터뷰에서 “일반 위 내시경은 위 점막의 표면적인 색조 변화나 돌출에 집중하기 때문에 위벽 내부에서 시작되는 기스트를 단순한 부종이나 양성 혹으로 간주할 위험이 크다”며 “명치 부위의 불쾌감이 지속되는데도 내시경 상 특이 소견이 없다면 초음파 내시경(EUS)을 통해 종양의 정확한 기원 층과 내부 양상을 확인하여 악성 가능성을 조기에 감별하는 것이 필수적이다”라고 강조했다.

일반 내시경의 진단적 한계와 초음파 내시경 도입의 당위성

4050 세대가 정기적으로 받는 일반 위 내시경은 위 점막의 색 변화나 돌출 여부를 확인하는 데 탁월하지만, 점막 아래층의 상태를 파악하는 데는 한계가 명확하다. 만약 내시경 검사에서 주변 점막과 동일한 색상의 완만한 언덕 모양 혹이 발견된다면, 이는 기스트를 포함한 점막하 종양일 가능성이 높다. 이때 가장 정확한 진단 도구로 활용되는 것이 초음파 내시경(EUS)이다. 내시경 끝에 초음파 장치를 달아 위벽의 층별 구조를 직접 확인하는 방식으로, 종양이 위벽의 몇 번째 층에서 시작됐는지, 내부 양상은 어떠한지를 파악하여 양성 종양인 지방종이나 근종과 기스트를 구분해낸다.

앞서 언급한 진단적 가치에 대해 2019.07.30. Clinical Endoscopy에 발표된 순천향대학교 의과대학 소화기내과 조준형 교수팀의 연구 [Endoscopic Ultrasound-Guided Fine-Needle Aspiration/Biopsy for Diagnosis of Gastric Subepithelial Tumors]를 살펴보면, 초음파 내시경(EUS) 유도하 세침 흡인 검사는 위점막 하 종양의 악성 여부를 판단하는 데 있어 80% 이상의 정확도를 나타냈다. 조준형 교수가 이끄는 연구진의 논문에 따르면, 일반적인 조직 검사로는 점막 아래 깊은 곳의 세포를 채취하기 어렵지만, 초음파 유도하에 바늘을 찔러 세포를 얻는 방식은 기스트의 확진과 악성도 평가에 필수적인 절차로 자리 잡았다.

종양 크기에 따른 수술적 절제 시점과 예후 관리 체계

기스트의 치료 원칙은 ‘완전 절제’다. 위암과 달리 림프절 전이가 드물기 때문에 종양을 포함한 위벽의 일부만 쐐기 모양으로 도려내는 ‘쐐기 절제술’이 주로 시행된다. 크기가 2cm 미만이고 초음파 내시경 상 위험 징후가 없다면 정기적인 추적 관찰을 선택할 수 있으나, 크기가 2cm를 넘어서면 악성화 가능성을 배제할 수 없어 수술적 제거가 권고된다. 특히 종양 내부에 액체 성분이 차 있거나 모양이 불규칙한 경우, 크기와 상관없이 즉각적인 수술이 필요하다. 수술 후에는 떼어낸 조직의 세포 분열 정도에 따라 저위험군부터 고위험군까지 분류하며, 재발 위험이 높은 경우에는 표적항암제를 복용하여 전이를 막는다.

이와 관련하여 2019.06.27. Annals of Surgical Treatment and Research에 서울대학교 의과대학 외과학교실 박도중 교수팀이 발표한 연구 [Laparoscopic versus open wedge resection for gastrointestinal stromal tumors of the stomach: a single-center 15-year experience] 결과, 위 기스트 환자에게 시행된 복강경 쐐기 절제술은 개복 수술 대비 더 짧은 입원 기간(평균 5.2일)과 빠른 식이 섭취(평균 3.1일)를 가능케 하면서도 재발률 면에서 동등한 안정성을 입증했다. 박도중 교수는 해당 연구를 통해 2cm 이상의 잠재적 악성 기스트를 복강경 수술로 조기에 완전 절제하는 것이 환자의 장기 생존을 보장하는 핵심 전략임을 강조했다.

민병원 김종민 병원장(외과 전문의)은 “기스트는 일반적인 위암과 달리 성장이 느리게 느껴질 수 있으나, 종양의 크기가 2cm를 넘어서거나 세포 분열 지수가 높을 경우 악성도가 급격히 상승하는 생물학적 특성을 지닌다”며 “단순히 혹이 있다는 사실에 안주하기보다는 종양의 크기 변화를 면밀히 추적 관찰하고, 위험 징후가 포착될 경우 적극적인 외과적 절제를 통해 재발 및 전이 가능성을 선제적으로 차단하는 전략이 무엇보다 중요하다”고 조언했다.

현재 의료 현장에서는 복강경 수술의 발달로 통증과 흉터를 최소화하면서도 기스트를 안전하게 제거하고 있다. 하지만 수술 후에도 기스트는 혈관을 통해 간이나 폐로 전이될 가능성이 남아 있어, 수술 이후 최소 5년 이상의 정기적인 복부 CT 검사가 필수적이다. 건강검진 결과지에 ‘점막하 종양’이라는 문구가 적혀 있다면, 비록 증상이 없더라도 반드시 소화기내과 전문의를 찾아 정밀 검사를 진행하는 태도가 필요하다. 이는 보이지 않는 곳에서 자라나는 암의 씨앗을 조기에 차단하는 유일한 방법이다.